Badanie prenatalne I trymestru. Badanie to jest wykonywane pomiędzy 11 a 13+6 dni tygodniem ciąży. W trakcie takiego badania lekarz położnik, posiadający certyfikat Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Fetal Medicine Foundation (FMF) ocenia budowę płodu (główka, kręgosłup, ręce, stopy, brzuszek), szerokość przezierności karkowej oraz dodatkowe markery wad genetycznych: obecność/brak kości nosowej, serce płodu (przepływy krwi w jej dej z zastawek – zastawce trójdzielnej) oraz przewód żylny.
Uzyskane pomiary wprowadzane są do specjalnego programu komputerowego, który umożliwia przedstawienie liczbowego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczna: zespołem Downa, Edwardsa i Pataua. Następnie proponowane jest wykonanie testu podwójnego – to badanie krwi oceniające markery biochemiczne wad genetycznych. Po uzyskaniu wszystkich wyników (co zazwyczaj trwa kilka dni) lekarz przedstawia ostateczne ryzyko. Trzeba pamiętać, że ocena ryzyka nie jest idealna – szacuje się że czułość tego badania wynosi około 90% – oznacza to, że na 10 przypadków omawianych zespołów genetycznych uda się zidentyfikować 9 płodów z tymi wadami. Badanie prenatalne I trymestru nie mówią więc czy płód jest zdrowy czy chory – szacują jedynie matematyczne ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych. Jeśli wynik badania będzie nieprawidłowy, lekarz kieruje ciężarną na dalszą diagnostykę (amniopunkcję lub test HARMONY/NIFTY).
Integralną częścią badania w I trymestrze jest test podwójny. Badanie to polega na pobraniu z żyły 4 ml krwi w celu oznaczenia dwóch markerów – β-HCG oraz PAPP-A. Ocena stężenia tych substancji w surowicy krwi matki pozwala dodatkowo wyliczyć ryzyko wad genetycznych. Ze względów organizacyjnych badani USG i test podwójny wykonywane są tego samego dla, ale na wyniki testy podwójnego, a co za tym idzie ostateczne ryzyko wad genetycznych trzeba zazwyczaj poczekać około tygodni.
Amniopunkcja
Jest badaniem inwazyjnym polegającym na nakłuciu brzucha ciężarnej, przekłuciu macicy i pobraniu płynu owodniowego. Płyn ten będzie służył do hodowli chromosomów płodu i oznaczeniu jego kariotypu. Badanie to daje pewne i ostateczne rozpoznanie wad w liczbie i budowie chromosomów; nie rozpoznaje jednak wszystkich znanych wad genetycznych. Czas oczekiwania na wynik jest długi – od 3 do 6 tygodni. Badanie to jest bezpłatne, ale niestety wiąże się z ryzykiem utraty ciąży, które wynosi około 1% (na 100 amniopunkcji 1 zakończy się utratą ciąży).
Badanie DNA płodu we krwi matki (Test HARMONY, Test NIFTY)
Od ponad roku na polskim rynku dostępne są testy oceniające ryzyko wad genetycznych (zespół Downa, Edwardsa i Pataua oraz chromosomów płciowych – zespół Turnera) na podstawie analizy DNA płodu uzyskanego z krwi matki. Próbkę krwi pobiera się między 10 a 22 tygodnie ciąży i wysyła do analizy do laboratorium. Po około 14 dniach uzyskuje się wynik w postaci liczbowej określające ryzyko wad genetycznych – dokładność tego testu jest o wiele większa niż badań USG i wynosi około 99,9 %. Niestety badanie to nie jest refundowane, a jego cena stanowi barierę dla wieku kobiet – około 2,5 tysięcy złotych.
